4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱...

生长发育情况。根据查询博禾医生得知，遗传代谢病氨基酸又称氨基酸病，酰基肉碱谱主要是一种测定体内脂肪代谢的方法，这两种主要是筛查孩子的自身体质以及生长发育情况。

此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆...

1、合成组织蛋白质蛋白质是人体生命活动的第一营养要素，蛋白质的基本组成单位就是氨基酸，如果人体中缺乏任何一种必须氨基酸，会使的机体不能顺利合成蛋白质，影响机体的代谢障碍等。2、起氮平衡作用氮的总平衡是指每日...

什么是代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症...

错误的去路：在一些疾病中，如糖尿病、肝病等，体内的三羧酸循环受到抑制，导致大量的氨基酸代谢产生乳酸。如果代谢的乳酸不能及时清除，就会引起乳酸酸中毒。2.转化为酮体氨基酸分解后的碳骨架还可以通过转化为酮体，进一步...

血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多，且多与氨基酸代谢病有关，见表1。由于部分氨基酸代谢病患者尿中相应的有机酸可增高，如枫糖尿病患者尿中2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异己酸增高。瓜氨酸...