不算遗传病，基因突变包括体细胞突变和胚系突变，后天的突变是体细胞突变，只有胚系突变才是遗传玻从字面上来讲就是会遗传给下一代的才叫遗传玻

如果把这个问题放在从前，我们需要做比较多的尝试才能确定一些合适的指标，但现在就方便很多了，可以直接使用GATKVQSR所用的指标——毕竟这些指标都是经过精挑细选的。我想这应该不难理解，既然VQSR就是用这些指标来训练质控模...

父母的基因要负的责任却并不相同.过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关,例如,母亲的年龄越大（超过35岁以上）,基因突变的几率越大,其子女患唐氏综合征（先天愚性）的可能性也越大.但是,...

生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间总存在着或多或少的差异,这就是生物的变异现象。生物的变异有些是可遗传的，有些是不可遗传的。可遗传的变异是指生物体能遗传给后代的变异，包括基因重组、基因突变和染色体变异。这种...

搜一下：白血病中怎么区分胚系突变和体系突变;缓解时期口腔上皮，皮肤纤维细胞

MMR基因的胚系突变，这种情况叫做林奇综合征（LynchSyndrome），常在一个家族中恶性肿瘤遗传性聚集发生[1]；MMR基因表观修饰失活引起的散发病例更为常见，通常伴有CpG岛甲基化表型（CpGislandmethylationphenotype...

但是,胚系突变显然也与孩子出生时父母的年龄有关。为了研究年龄对胚系突变速率的影响,研究人员对父亲年龄偏大(>40岁)和偏小(<30岁)两组各5个家系进行了研究。结果发现,如果父亲年龄较大,如超过40岁,则孩子体内源自父亲的胚系突变较...

遗传负荷(geneticload):如果一个群体的突变不断积累,并且这些突变是有害的,就会出现适合度下降。这种现象称为遗传负荷。Gap:空缺胚系突变(Germlinevariant):又叫生殖细胞突变,是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变,因此通常身上所有...

髓样癌（MC）与遗传有一定关系，但并不是所有的髓样癌都肯定遗传。有报道称携带BRCA1胚系突变的病人易患MC，而携带BRCA2突变或无突变的病人患MC少见。典型的MC占BRCA1相关癌症的7.8~13%，而在控制人群中仅为2%。但是...

推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：1）已知家族成员携带上述基因致病突变。2）有明确肿瘤家族史，同系家属...