一方与孩子一样，那孩子就不会发病，杂合子缺失一般不会发病，那孩子是在受精卵时基因突变导致的，这种染色体异常，只是宝宝基因突变而携带这种异常的基因，不一定会发病的，如果将来自己的另一半也携带这种致病的基因，下一代...

小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。

SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法.目前没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,服用B族维生素类和神经营养药物.目前网络广告的药物都没有治疗效果.尤其是中药治疗,没法判定效果.临床症状为脊肌萎缩症（spinal...

隐性遗传病。exon7杂合缺失属于先天的染色体病，是隐性遗传病，只有纯合缺失才可能比较严重致病，杂合缺失是携带者，是染色体缺失的情况，这个情况是不可以治疗的。

后又通过福州附属第一医院把血液样本寄到上海复旦大学研究所结果为7号外显子和8号外显子均见缺失。在福清第三医院时医生只让多做运动，效果有点但不会明显，后在福州附属第一医院刚开始并没有做任何的治疗，后诊断出是7...

杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失，那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。研究与运用为了探讨血清循环DNA微卫星位点杂合性缺失（LOH）对宫颈癌与卵巢癌的诊断应用价值。相关...

是。SMN1EXON7和8双拷贝提示数值2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,因此第7和8外显子拷贝数为2。外显子7和8拷贝数减少是指某个基因的外显子7和8的拷贝数减少，这意味着该基因的表达量...

因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况，并不是准确的百分之百能够判断胎儿是否有问题。做无创DNA有染色体异常，还需要进一步做羊水穿刺的检查才可以...

杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失，那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。纯合性缺失:实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点，杂合性缺失表现出来的性状...