不是。smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或...

一方与孩子一样，那孩子就不会发病，杂合子缺失一般不会发病，那孩子是在受精卵时基因突变导致的，这种染色体异常，只是宝宝基因突变而携带这种异常的基因，不一定会发病的，如果将来自己的另一半也携带这种致病的基因，下一代...

Exon7杂合缺失通常指在遗传基因中，来源于父亲或母亲的一对同源染色体的相同基因座位上的第七个外显子缺失，导致该基因无法正常发挥原有功能，使得这一区域无法表现出杂合的状态，从而导致遗传基因出现了特殊变化，可能引起各种...

小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。

smn1基因外显子78可见纯合性缺失突变孩子能要SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法.目前没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,服用B族维生素类和神经营养药物.目前网络广告的药物都没有治疗效果.尤其是中药治疗,没法...

后又通过福州附属第一医院把血液样本寄到上海复旦大学研究所结果为7号外显子和8号外显子均见缺失。在福清第三医院时医生只让多做运动，效果有点但不会明显，后在福州附属第一医院刚开始并没有做任何的治疗，后诊断出是7...

杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在。缺失，就是DNA片段缺失，简单地说是没有了，实际上是不能发挥其原有功能或无法表达...

不正常。基因外显子7和8未缺失是进行性肌营养不良等基因类疾病，是不正常的。外显子是最终出现在成熟RNA中的基因序列，也称为表达序列。存在于原始转录本和成熟RNA分子中的核苷酸序列。

如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病），若已怀孕，需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。