每个人有两个SLC26A4基因，一个突变一个正常就是杂合，两个都突变叫纯合或复合杂合。

"约80%的Dravet综合征病例是由一种名为SCN1A的基因突变引起的，"昆士兰大学的一位研究人员GlennKing说，"当这种基因无法正常工作时，大脑中调节活动的特定通道就无法正常运作。""在我们的研究中，来自蜘蛛毒液的肽能够打通受...

全身型癫�伴热性惊厥（SCN1A）基因,脊髓小脑变性10型（SCA－10）基因，巨轴索型神经病（GAN）基因，淀粉样蛋白前体β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。研究者在比较了...

约60%的偏头痛患者有家族史，其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3～6倍，其中家族性偏瘫性偏头痛，呈高度外显率的常染色体显性遗传，根据突变基因分为三类，突变基因依次为CACNA1A基因、ATP1A2基因和SCN1A基因，...