由于科学技术水平的限制，人类还不能完全准确地通过基因检测检查出所有的疾病。除某些单基因疾病如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤而外，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用，疾病的发病机理都是非常复杂、难以预测的。
虽然基因检测可以在某人还没有疾病症状的情况下发现其具有某些疾病的患病倾向并分析未来患这些疾病的风险性，但是易感基因并不等同于致病基因。对易感基因的检测只是表示其患病的几率，并不代表疾病肯定会发生。
另一方面，即使没有易感基因，也不能够对疾病放松警惕。其他诸多的环境因素也同时影响着疾病的发展，比如辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境因素作用，都可能造成基因的损伤或者突变，从而诱发某些疾病。
市面上的基因检测别轻信
研究人员在文章中指出，大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序，而只关注特定的基因突变，这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序，发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。
事实上，人们携带的某些基因可能增加他们的疾病风险，但也有其他基因可以保护他们免受疾病困扰。南安普敦大学医学遗传学教授安妮克·吕卡森解释说，有些人就带着显示他们有较高罹患癌症等疾病风险的这种基因检测结果去医院要求预约手术以降低患癌风险，而医院的详尽技术检测发现他们根本无须手术。
另一方面，因为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面，它显示的“令人安心”的结果也并不可信。此前就曾有过一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女通过消费级基因检测并没有发现与两种癌症有关联的BRCA基因突变，然而通过另外的检测却发现了其他的致癌基因突变。
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