1. 假肥大型肌营养不良主要呈现性连锁隐性遗传特征,男性患者多见,女性通常为携带者。这种类型在幼儿期开始显现症状,如延迟学步、缓慢行走和易跌倒,且跌倒后不易自行爬起。患者的下肢肌肉,尤其是小腿肌肉可能出现肥大现象,而在初始阶段这些肥大肌肉的肌力相对较强。受影响的臀中肌可能导致骨盆的不规则活动,跟腱的挛缩可能使足跟无法触地,而腰大肌的萎缩可能导致腹部前凸和背部过度后仰,形成所谓的鸭子步态。患者可能需要依靠双手支撑身体才能逐渐从蹲姿站起。随着病程进展,肩胛带肌肉也可能受到影响,导致肩胛游离和翼状肩胛骨。大多数患者在10岁时可能失去行走能力,需要轮椅帮助,最终可能因并发症如肺部感染或褥疮而于20岁前去世。智力水平可能会有所下降,而约半数患者可能伴有心脏问题。
2. 肩-肱型肌营养不良呈现常染色体显性遗传,男女均有可能发病,病情轻重不一。轻症患者可能没有任何明显症状,仅在家族分析或偶然情况下被发现。这种类型可能在幼年或青春期隐匿性发病,并在数年后才被诊断。面肌较早受累,可能导致睡眠时眼睑闭合不紧、吹气无力或苦笑面容。随后可能出现颈部、肩胛带和肱肌的萎缩与无力。患者的肩胛带和肱部肌肉萎缩可能导致肩峰显著突出,使得肩部外形类似“衣架”。前臂肌肉通常不受影响。该病程发展缓慢,且很少影响寿命。
3. 肢带型肌营养不良较为复杂,部分为常染色体隐性遗传。两性都有可能发病。多数患者在青少年时期开始出现症状,个别患者发病较晚。最初可能表现为骨盆带肌肉的无力和萎缩。病情逐渐发展,可能影响到肩胛带,导致典型症状如两臂上举困难和翼状肩。晚期患者可能出现肌肉挛缩,导致行动不便。此型一般不伴有智能障碍,病情严重程度和进展速度存在很大差异,但通常不影响寿命。
4. 眼肌型肌营养不良较为罕见。部分患者呈现常染色体显性遗传,发病年龄不一。主要表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者可能出现面部、咽喉、颈部或其他肢体肌肉无力与萎缩。少数病例可能伴有脊髓、小脑和视网膜的受损,表现为智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5. 远端型肌营养不良根据发病年龄可分为多种亚型,呈现常染色体显性或隐性遗传。主要特征为进行性的远端小肌肉萎缩,并可能逐渐向近端发展。病情进展缓慢,通常不影响寿命。
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