基因突变是DNA序列的改变，包括点突变（单个碱基的改变）和插入/缺失突变（添加或删除碱基）。染色体结构变异指的是染色体的部分区域发生重排、倒位、转座等结构改变。基因组重排是指染色体级别的变异，包括整个染色体的重排或互换。基因组重复是指基因组中存在重复的DNA序列，可以是基因复制、基因家族扩张等。
