视网膜色素变性是怎么回事

发布网友 发布时间：2022-05-14 07:47

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热心网友 时间：2023-10-10 09:01

　　你好，视网膜色素变性（RP）也称原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜营养不良”“杆体—锥体营养不良”。（我们认为历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。

　　视网膜色素变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

　　视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)。
　　对于本病的发病机理国内外眼科医学界基础理论研究学者，近半个世纪以来进行了多角度、全方位的探索，派生出多种学说。譬如基因学说解释：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带等。某种酶缺陷学说：根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能与某些酶的缺乏有关。免疫学研究学者的认为，本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生理生化方面，发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫疾病尚无足够依据。在代谢方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

　　我们对国内外为揭示RP发病机理，潜心研究的专家学者表示由衷的敬意。对所有致力于探索本病治疗途径的眼科同道深感崇拜。
　　“光明所系、命运相托”是我们肩负的职责。“崇尚科学、阐明观点”是我们的行为准则。在长达27年的理论探索及手术临床实践过程中，我们的思路日渐清晰。以RP的“脉络膜微循环异常”一元化学说可以解释RP所有临床症状（夜盲、视野缩小、视力减退）也可以解释电脑视野检测、彩色眼底照相检测结果。还可以通过视网膜电图（F-ERG）、眼电图（EOG）、视觉诱发电位（P-VEP）检测客观的了解脉络膜微循环异常所波及部位的重点是视网膜、黄斑、还是视神经。27年来我们采用“自体血管取材侧枝循环建立”手术治疗RP患者3000余例；并随机对手术后1—6年患者306例进行复查所获取的资料统计学分析结果，得出与学术界主流稍有不同的病因学术论点：视网膜色素变性属于先天性疑难眼底病。约70%患者有家族史，即使没有家族史的散发型也与基因变异有关，在这一点上我们与学术界主流观点完全一致，没有任何分歧。我们与学术界主流观点略有不同的是：因果关系认识不同，也就是说基因首先作用（医学上称为表达）在视网膜色素上皮细胞、视紫红质、视杆、视锥细胞还是作用（表达）在脉络膜血管壁上。众所周知脑血管栓塞会导致肢体偏瘫；冠状血管供血不足会引起心绞痛、心肌梗塞甚至猝死，而我们为数众多的眼科医生却逆向思维固执的认为先是视网膜色素上皮细胞吞噬功能异常，导致视杆、视锥细胞结构紊乱变性坏死。甚至认为这些视细胞触发了生物死亡程序导致了集体凋亡。而后脉络膜血管废用性萎缩。（好比说人死亡了，身边摆放的牛奶，面包没有人食用，腐烂了）。我们不赞同这样的论点。我们理解RP基因首先作用（表达）在脉络膜血管壁上，导致正常的窗孔样结构（这种微细结构形态特点有利于营养物质的输送）闭塞，而后血管进行性萎缩血流量减少。下面的标本病理切片也证实了这一点。国内彩色多普乐研究学者量化到：RP患者的血管直径比正常人细36%；血流速度慢44%；最为恐怖的是血流量比正常人少76% 。每一个视网膜色素上皮细胞肩负着每天吞噬2000-3000个盘膜的重任，任务的完成需要能量；我们每个人拥有约1.2亿视杆细胞，约650万视锥细胞。其密度为150000个/mm2可以想象它们是何等精致与弱小。这些视细胞的数目终身是恒定的，不能再生。它们每天需要脉络膜血管为其源源不断输送各类营养物质自我更新，维持正常的生理功能。视网膜的厚度仅有0.2-0.3mm由外向内分为十层，外五层统称为外层、内五层统称为内层。外五层完全依赖脉络膜血管输送能量来源。视网膜色素上皮细胞位于视网膜的第一层，视杆细胞、视锥细胞位于视网膜的第二层也就是说它们均属于外五层范畴。不难想象长期持续性的脉络膜血流量减少的严重后果。站在眼微循环学说的角度我们理解视网膜色素变性由最初的夜盲发展到视野缩小、视力下降最终的视功能丧失，应该属于营养不良综合症。

热心网友 时间：2023-10-10 09:01

你好，视网膜色素变性，属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。夜盲是最早期的症状，多出现于青春期，*视力可长期保持，晚期形成管状视野双眼表现对称。