CYP21A2基因EXON1、3、4、6、7存在大片段杂合缺失是什么意思?
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发布时间：2022-04-29 21:49
共3个回答
热心网友
时间：2022-06-23 16:26
2.所检测变异的基因型是否符合遗传规律：患者是杂合，所检疾病是AD遗传，AD遗传杂合型即可致病，符合遗传规律。
3.变异与表型的匹配度：所检测变异的遗传病是有ALS就是肌萎缩侧索硬化的表现，因此变异与表型一致。
综上这份报告是可以解释临床症状的，受检者应该是患者。但如果您现在尚未有相应表现，也可能是有些疾病会有延迟显性，也就是发病时间较晚；或者有些显性遗传病存在不完全外显率或表现度不同，也就是可能这个病本身的群体外显率并不高或在同样的家系里，患者也有不同的表现。
热心网友
时间：2022-06-23 16:27
最佳答案
基因知突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合道突变型.结论：该患者为21OHD致单纯男性化型CAH,其基专因突变点为CYP21A2第4号外显子的H72N纯合突变,为常染色体隐性遗传的热点突变,因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊属.
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2016-04-15
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时间：2022-06-23 16:27
