马凡综合征会皮下脂肪少吗?为什么?

发布网友发布时间：2023-03-18 19:06

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热心网友时间：2023-11-11 13:56

马凡氏综合征(亦称马方综合征，英文名称Marfan Syndrome或Marfan’s Syndrome)，是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。患者可因心血管病变而早逝。该疾病最早在1896年由法国的Antoine Marfan报道，1991年已发现致病的基因突变片段，但至今为止仍未找到根治该疾病的方法。目前的治疗仅限于对症治疗、提高生活质量。

患者常见的异常表现：

　　1、心血管系统：可导致心功能衰竭或主动脉瘤破裂而危及生命。常见有活动耐力下降，胸闷、心慌、气促等症状。“心脏彩超”检查基本可明确病变的轻重程度，比如主动脉扩张形成主动脉瘤、主动脉瓣膜返流，有无主动脉夹层(主动脉撕裂)等。

　　2、骨骼肌肉系统：患者较容易骨折。常见异常有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸两侧指尖距离超过身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸等。

　　3、眼：主要有高度近视、白内障等。

　　4、肺部：主要有肺大疱(可有自发性气胸)、支气管扩张、肺气肿、哮喘。“*正位片”或“*CT”可明确病变。