a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思

发布网友发布时间：2022-08-17 22:56

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热心网友时间：2023-10-14 12:21

SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。
被检者检出SEA缺失，说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。为轻度地贫。

热心网友时间：2023-10-14 12:21

地中海贫血是一组溶血性贫血病，呈现常染色体隐性遗传规律。可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类，分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷，引起相应珠蛋白链的合成受到抑制或其功能丧失所致。该病在东南亚各国及我国南方的广西、广东、海南、四川及贵州等省较为常见。
α-地中海贫血主要由α-珠蛋白基因大片段缺失引起，这类α-地中海贫血称为缺失型α-地中海贫血，同时少部分是由于α-珠蛋白基因点突变而引起，这类α-地中海贫血称为非缺失型α-地中海贫血。我国已报道缺失型α-地中海贫血基因突变类型不少于10种，其中最常见的是东南亚型缺失（--SEA/，缺失1个α1基因及1个α2基因）、左侧缺失（-α4.2/，缺失1个α2基因）和右侧缺失（-α3.7/，缺失1个α1基因），东南亚型缺失是中国人最常见的α0-地中海贫血，左侧缺失和右侧缺失是中国人最常见的α+-地中海贫血，三种缺失所占比例在95%以上。
正常情况下人类带有四个α-基因，分别为2个α2基因和2个α1基因。α-地中海贫血的表型与受累α-珠蛋白基因的个数密切相关。1个α-基因发生缺陷，其基因型为-α/αα，通常无血液学异常表现；2个α-基因发生缺陷，其基因型为-α/-α、--/αα，则表现出小细胞低色素性贫血；3个α-基因发生缺陷，其基因型为-- /-α，则表现为中度贫血的Hb H病，可检测到Hb H带。4个α-基因发生缺陷，其基因型为--/--，表现为Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿在孕晚期或出生后不久死亡。
本例样本检测结果为东南亚型杂合子，血红蛋白含量（Hb）基本正常，因此不能说受检者为地中海贫血患者，只能说是地中海贫血基因携带者。受检者不需要任何治疗，需要注意的是，若受检者准备要小孩，则应对其配偶进行α-地中海贫血基因检测，配偶也是α-地中海贫血基因携带者的话，则应对胎儿进行基因检测，以防止中、重型地贫患儿的出生。