蛋白c活性和蛋白s活性是遗传的吗
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发布时间：2022-04-23 02:36
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时间：2023-10-11 23:56
原因
病因未确定，最早由非洲报告，虽见于全球，但多见于热带和*带的一些发展中国家。发病机理似乎是由于缺乏芳香类氨基酸或饮食中缺乏蛋白质，致使酶的活性丧失而发病。
病理生理
1、发病机理 蛋白质缺乏可因饮食中供给不足，如亚、非、拉某些国家的人民以木薯和芭蕉为主食，其蛋白质含量只有1％左右；或因胃肠道、胰腺和肝病，蛋白质消化、吸收和合成障碍有。 2、病理变化 早期皮肤改变有角化不全，棘细胞层变薄，基底细胞呈不规则和空泡变性。超微结构显示桥粒体比正常者为短，故表皮脆性增加。肝脏广泛脂肪变性。胰腺和小肠壁的腺体可萎缩。
治疗方案
预防和治疗在于供给充足的营养，增加供给动物蛋白、植物蛋白和新鲜蔬菜，其它为对症处理，如监测和纠正水、电解质紊乱，皮肤护理等。
危害
患者因低蛋白血症于面和足部出现水肿，甚者波及全身。白皙皮肤儿童有特异性皮损，开始为红斑，压之能消退，随之发生小的暗紫色斑，边界清，高于周边皮肤，压之不褪色，表面发亮，触之有蜡样感，尔后变成干燥、棕色或黑色斑，上有裂纹。好发于受压部位，如粗隆、膝、踝、肩、肘和躯干受压处，亦可发生在潮湿部位，如尿布区，以后不规则布于全身，呈剥脱性皮炎样表现。轻型病例仅于胫前、大腿外侧、背部等处出现沿皮肤切线排列的龟裂(称“马赛克”皮肤)和脱屑。严重病例有大面积糜烂和表皮缺失，愈后留有色素沉着，特别在前额、臀、骶尾和足背等处。因皮肤变薄、膨胀和色素减退而变苍白，以黑肤色种族患者为甚，常首发于口周，亦可位于小腿，也可因摩擦、创伤和溃疡而继发脱色斑。偶尔在足背、臀以及与压力无关的部位形成大疱、或浅或深的溃疡、坏死。于背、下腹和下肢偶见瘀点。晚期病例在耳廓周围、膝上、肘前、腋、趾间、包皮和唇中部出现线状皲裂。 粘膜损害有口角炎，应与核黄素缺乏症相鉴别，其它还有眼干燥、唇炎、口腔炎和口腔溃疡、舌乳头萎缩，并可累及*和女性*。 患儿指(趾)甲变薄、变软，有正常新甲生长时，出现新旧甲分离。毛发脱色，棕色发变成淡*，黑发可变成棕色、淡红色或因营养不良而变白，因营养好坏，在一根头发上出现黑白相间的交替节段。毛发稀疏，易脱落，颞和枕部脱发与婴儿躺卧时受压有关，晚期广泛脱落，毛发细软变直，干燥无光泽。 患儿有骨骼和智力发育迟缓，精神障碍，表情冷淡或激动，面无笑容。肌肉萎缩，皮下脂肪消失，体重低于正常，常有腹泻和腹部膨胀。在罕见的严重病例，可有低血糖、低体温、昏迷、严重的细菌或寄生虫感染，这些都是严重致死的并发症。
