人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某

发布网友发布时间：2022-04-23 04:14

共1个回答

热心网友时间：2023-10-14 11:13

（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．
（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．
（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
③若Ⅲ1的基因型为

BBX^dX^d或者

BbX^dX^d，与一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=

．
故答案为：
（1）替换    生化
（2）CAG
（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）
（4）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D        100%
②母亲致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5 （X^dX^dY）有病而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲
③女  Bb