安徽省淮南市苯丙酮尿症有医疗救助吗?
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发布时间：2022-04-23 04:14
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时间：2023-08-17 21:12
苯丙酮尿症是遗传代谢病，儿童患者出现先天性痴呆。
指导意见：
本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需量之间。四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症给以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗，只需服用四氢蝶呤治疗。
病情分析：
你好！苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
指导意见：
你好！苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。你要先确定分型根据情况用药。一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240mmol/L；3～8岁180～360mmol/L；8～13岁180～480mmol/L；13～18岁180～600mmol/L；>18岁180～900mmol/L。本病为遗传代谢病不能除根。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
病情分析：
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
指导意见：
本病为遗传代谢病不能除根。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
病情分析：
您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏
指导意见：
食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既*苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要
病情分析：
为先天性酶系统紊乱所致
指导意见：
建议注射相应的酪氨酸酶，并且利用基因介入疗法，可以治愈
病情分析：
您好，根据您的描述，患儿应该是患有苯丙氨酸代谢异常的疾病。这种病多是由于基因的异常引起的。只能是缓解，根除的可能性比较小。
指导意见：
鉴于是由于基因异常引起的疾病，建议尽快调整饮食结构，现在的医疗机构有这种患儿的专用食品。
