先天性愚形有哪些症状
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发布时间：2022-07-27 09:27
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时间：2023-08-15 18:48
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.
三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子. 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头*度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至*期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
