视网膜色素变性是如何形成的?

发布网友发布时间：2023-04-22 19:47

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热心网友时间：2023-10-05 07:05

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

热心网友时间：2023-10-05 07:05

遗传。病理：视网膜视杆细胞异常，有免疫参与。视网膜毛细血管玻璃样变。进一步导致眼底细胞缺血。最后导致整个视网膜没有血液供应而失明。病因总结起来可以说：视网膜视杆细胞异常，免疫参与等导致血管玻璃样变。导致缺血。缺血又更加导致视网膜细胞的变化。最后眼底无血供应而失明。匆匆忙忙写几句，可能不够详尽

热心网友时间：2023-10-05 07:06

视网膜色素变性的表现各不相同，有些患者在儿童时期就出现视力丧失，有些患者则无明显症状直到成年期。大多数患者到 40 岁时视野缩小达到法定盲标准。有研究表明，视野以每年 4.6%～12% 的速度缩小，视力下降比视野丧失要慢，初诊时合并黄斑病变的视力下降更快，5 年内视力平均下降 3～4 行，而不合并黄斑病变的 5 年内视力平均下降 1 行。
视网膜色素变性为遗传病。约 70% 的患者可有家族史。其遗传方式有常染色体隐性或显性遗传、X 性连锁隐性遗传，或呈散发。以常染色体隐性遗传最多；常染色体显性遗传约占 20%，发病较晚，损害较轻；性连锁隐性遗传不到 10%，但发病早，损害重。双基因和线粒体遗传也有报道。其他微量元素如铜、锌和维生素A的异常和免疫系统的异常可能与该病的发生有关。