肾部肿瘤,病理结果CD10(+)什么意

发布网友 发布时间：2022-04-23 13:37

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热心网友 时间：2023-07-21 20:33

肾脏肿瘤是泌尿系统三大常见肿瘤之一，随着人们健康意识增强，体检普及率增高，越来越多的肾脏肿瘤被报告出来。无独有偶，衡道医学病理诊断中心5月份接诊的一例会诊病例，也是一种罕见的肾脏肿瘤。不同于章医生的女儿，该患者在血尿症状出现之前就及时发现并得到了妥善治疗，然而其病理分型的确定却颇费周折，最终运用FISH检测才得以明确诊断。

影像学

CT平扫+增强，左肾下极局部轮廓外突，可见一团块状异常密度阴影，密度均匀，*有部分坏死区，最大截面大小约为78*46mm，增强后皮髓交界期可见病灶早期明显不均匀强化，实质期呈低密度，肾盂局部受压改变，肾周脂肪内未见异常密度阴影。结论：左肾下极恶性肿瘤。

大体所见

左肾 13*8*6 cm，切面见结节一枚 7*6*6 cm，切面灰黄灰褐质中。

镜下表现

肿瘤细胞呈腺管状、乳头状排列，片状出血。癌细胞立方状或柱状，细胞界限清。细胞异型性明显，有大量的透明至嗜酸性胞质，核大，染色质泡状，核仁明显，间质内见较多泡沫样细胞并见砂粒体。

免疫组化

肿瘤细胞CD117(-)，CD10(+)，CK7(-)，Vim(+)，CAIX(-)，PAX8(+)，Ki-67(2%)，TFE3(+)，CK8(-)，SDHB(+)

荧光原位杂交FISH检测

TFE3基因融合检测：阳性。

17号染色体三倍体检测：阴性。

7号染色体三倍体检测：阴性。

病理诊断

结合免疫组化标记结果及分子检测结果，符合Xp11易位/TFE3基因融合相关性肾癌。

点评

MiT家族易位性肾细胞癌（MiT family translocation renal cell carcinomas）是2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中新划分出来的一种少见肾脏恶性肿瘤类型。包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称TFE3易位性肾细胞癌）和t(6；11)(p21；q12)易位/MALATI-TFEB基因融合性肾癌（以下简称TFB易位性肾细胞癌）。

TFE3基因融合相关性肾细胞癌是以染色体Xp11.2不同易位并产生TFE3基因融合为特征的肾细胞癌，常见于儿童和年轻人，女性较为常见。约占儿童肾细胞癌的40%，而仅占*肾细胞癌的1.6-4%。这类肿瘤里除了ASPL、PRCC、SFPQ1这些相对常见的融合伴侣外，还有一些极其少见的融合伴侣，包括NONO，CLTC，LUC7L3，KHSRP，PARP14，DVL2，RBM10。

TFB易位性肾细胞癌发病率较TFE3易位性肾细胞癌则更低，女性发病率高于男性，中位年龄31岁。

临床特点

与普通肾癌类似，通常表现为肉眼血尿、腰痛、腹部肿块（肾癌三联征）[1]。

由于肿瘤自身具有一定特征性，临床影像学检查提示作用较强。

病因及发病机制

尚不十分清楚。肿瘤以染色体Xp11.2易位形成TFE3融合，高表达TFE3融合蛋白为特点。涉及融合基因至少有8种，但目前明确位点的只有5种[2]。

镜下特征

TFE3易位性肾细胞癌：

常见的TFE3基因易位的对象包括t(x; 17)(也称ASPL) 和t(x; 1)（也称PRCC）。

ASPL典型镜下形态为乳头状或巢状上皮样细胞组成，胞质透明或嗜酸，空泡化明显。肿瘤细胞巨大，核仁明显。可见砂砾体。

PRCC表现为更小的乳头状和巢状细胞，胞浆不丰富、核仁不明显，少见砂粒体。

TFEB易位性肾细胞癌：

镜下表现为双向成分，两种细胞形态。一种是较大的巢状上皮样细胞；另一种是围绕在基底膜物质周围的较小的细胞簇。较大细胞胞质丰富，透亮或嗜酸性；较小细胞的细胞核的染色质浓缩。有时可见色素沉积并伴有砂粒体。

免疫组化

通常MiT家族易位性肾细胞癌中，EMA、细胞角蛋白AE1/AE3和CK7均不表达。TFE3易位性肾细胞癌中肿瘤细细胞弥漫表达TFE3和色素性标记；TFEB易位性肾细胞癌中肿瘤细细胞表达TFEB和色素性标记。

分子检测

采用荧光原位杂交检测ASPL与TFE3基因融合，PRCC与TFE3基因融合，Alpha与TFEB基因融合。根据肿瘤组织中基因断裂和易位的特点，利用红绿双色分离探针分别标记，随着基因的易位而出现红绿信号分离现象。

鉴别诊断

1.透明细胞肾细胞癌

一种起源于肾脏近曲小管，由胞浆透明或嗜酸性肿瘤细胞构成的恶性肿瘤。因肿瘤细胞富含脂质，大体呈金*。肿瘤常见含血囊腔及坏死，大体标本肿块切面多为五彩色。该肿瘤通常发生于*，形态学缺乏乳头状结构，很少有砂粒体形成，无两型细胞构成。免疫组化标记常显示：低分子CK、Vimentin、CD10、PAX8表达，但不表达CK7、TFE3、HMB45、MelanA。分子机制是VHL基因突变或失活。

2.乳头状肾细胞癌

是一种具有乳头状或小管状结构的肾实质恶性肿瘤。细胞具有特征性的乳头状结构，间质内可见泡沫细胞。遗传学常见7号染色体形成三倍体或四倍体、17号染色体形成三倍体、Y染色体缺失之基因改变。免疫组化标记常显示：CK7、EMA阳性，TFE3、TFEB阴性。

3.嫌色性肾细胞癌

由两类细胞构成，具有葡萄干样和及标志性细胞膜。瘤细胞呈实性巢状、片状，有时见腺泡状结构，细胞较大呈多角形，细胞膜厚，类似植物细胞的细胞壁，部分胞质嗜酸性，明显核周空晕，免疫组化标记常显示：CK7、CD117阳性，Vimentin、CD10、TFE3、HMB45、MelanA阴性，Hale胶体铁染色特异性阳性。

4.上皮样血管平滑肌脂肪瘤

肿瘤由富含红染颗粒胞质的血管周细胞构成，上皮样形态圆形或多边形，细胞核大呈空泡状，核仁明显，细胞浆丰富。上皮样细胞含量至少80%以上。表达黑色素和平滑肌标记。

5.伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤

肿瘤细胞呈片状、巢状结构，核仁明显，伴坏死，富含色素。免疫组化：TFE3、HMB45、MelanA阳性；S100、PAX8、PAX2阴性。FISH检测: ASPL-TFE3阴性。

讨论

Argani等进行TFE3蛋白免疫组化检测发现，TFE3抗体对TFE3易位性肾细胞癌具有较强敏感性（97.5%）和特异性（99.6%）。但并非TFE3易位性肾细胞癌独有，研究证实在血管周上皮样肿瘤，恶性黑色素瘤、透明细胞肉瘤、腺泡状软组织肉瘤等其他类型MiTF家族肿瘤中也普遍存在，只是免疫组化染色强度较低[3、4]。

这类肿瘤有着特殊的形态学，不同基因类型相对应不同临床病理特点，所以在TFE3易位性肾细胞癌诊断中，不仅要依靠免疫组化标记进行诊断及鉴别诊断，还需要通过FISH基因检测支持证实，必要时RT-PCR或二代测序将是诊断个别基因亚型更为精准的方法[5]。

热心网友 时间：2023-07-21 20:34

肾肿瘤多为恶性,任何肾肿瘤在组织学检查前都应疑为恶性。临床上较常见的肾肿瘤有源自肾实质的肾癌、肾母细胞瘤以及肾盂肾盏发生的乳头状肿瘤。*恶性肿瘤中肾肿瘤仅占1%左右,但在小儿恶性肿瘤中,肾母细胞瘤竟占20%以上,是小儿最常见的腹部肿瘤。*肾肿瘤中绝大部分为肾癌,肾盂癌较少,我国肾盂癌占24%,远高于国外的统计数(10%以内)。 一、肾癌 临床表现肾癌高发年龄50～60岁。男∶女为2∶1。常见病状为血尿、肿块、疼痛三大病状；间歇无痛肉眼血尿为最常见初发症状,但肿瘤已穿入肾盏、肾盂。肿瘤较大时腹部或腰部肿块亦较易发现。疼痛常为腰部钝痛或隐痛,血块通过输尿管时可发生肾绞痛。 肾癌可有肾外表现如低热,可能因肿瘤坏死、出血、毒性物质吸收所引起,近年已分离出内生致热原。肿瘤亦可引起血沉快、高血压、红细胞增多症、高血钙等。同侧*内可发现精索静脉曲张。消瘦、贫血、虚弱等是晚期病状。临床上有10%左右因转移灶病状如病理骨折、神经麻痹、咯血等就医,肾癌患者就医时约1/4已有肿瘤扩散。 治疗 根治性肾切除,应充分显露,同时切除肾周围筋膜和脂肪,连同肾门淋巴结,先结扎肾蒂血管可减少出血和扩散,静脉内癌栓应同时取出。术前行肾动脉栓塞法治疗,亦可减少术中出血。肾癌的放射及化学治疗效果不肯定。肾癌单个或两个转移癌有切除后长期生存者。亦有原发肾癌切除后肺转移癌自行消退的报告。 二、肾母细胞癌 肾母细胞瘤是婴幼儿最常见的腹部肿瘤,亦称肾胚胎瘤或Wilms瘤。 临床表现 多数在5岁以前发病,2/3在3岁以内。男女、左右侧发病数相近。偶见于成年人。早期无症状。“虚弱婴幼儿腹部有巨大包块”是本病的特点,绝大多数是在给小儿洗澡、穿衣时发现。肿块增长迅速,肿瘤很少侵入肾盂、肾盏,故血尿也不明显。常见发热和高血压,血中肾素活性和红细胞生成素可高于正常。 治疗 早期经腹行肾切除术。手术配合放射及化学治疗可显著提高手术生存率。术前静脉注射长春新碱准备,可代替术前照射。术后放射治疗并配合更生霉素每公斤体重15μg自手术日起每日静脉点滴共5日,以后每3个月一疗程共5次。亦有用长春新碱～2mg/m2表面积,每周一次,12次为一疗程。两药同时应用疗效更好。局限在肾的2岁以内婴儿可不作放射治疗。综合治疗肾母细胞瘤2年生存率可达60～94%,2～3年无复发应认为已治愈。双侧肾母细胞癌可配合上述辅助治疗行双侧肿瘤切除。 三、肾盂肿瘤 泌尿系统的肾盂、输尿管、膀胱、尿道均覆有移行上皮,其肿瘤的病因、病理等相似,且可同时或先后在不同部位出现肿瘤。 临床表现和诊断 平均发病年龄55岁,大多数在40～70岁。男∶女约2∶1。早期表现为间歇性无痛肉眼血尿,常无肿物或疼痛,偶因血块堵塞输尿管出现肾绞痛。体征不明显,尿细胞学检查容易发现癌细胞,膀胱镜检查可见输尿管口喷出血性尿液。尿路造影片肾盂内充盈缺损、变形,应与尿酸结石或血块鉴别。必要时可经膀胱镜插管收集肾盂尿行细胞学检查或刷取局部活组织检查。输尿管肾镜以及超声、CT检查对诊断肾盂癌亦有重要价值。 治疗 手术切除肾及全长输尿管,包括输尿管开口部位的膀胱壁。经活检分化良好的无浸润肿瘤亦可局部切除。 肾盂肿瘤手术5年生存率30～60%,由于病理差异极大,预后也很悬殊。随诊中应注意其余尿路上皮器官发生肿瘤的可能性。