孩子确诊为DMD肌营养不良,家长该如何做?

发布网友发布时间：2023-06-14 05:20

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热心网友时间：2024-10-10 18:44

肌营养不良检查项目： 1.血生化检查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，抽血做化验看肌酸激酶水平，这是最有效也是最简洁最便宜的一种检查。 2.基因检测：检查是否是基因遗传还是自身基因突变。杜氏型肌营养不良诊断其实不难，患儿早期肌酶增高、伴随发育落后。走路摇摆，四肢力量下降，肌电图肌源性损害，再结合肌活检或基因检测结果多能明确诊断。知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激酶高之外，还没出现症状，此时，尽早治疗控制病情发展、改善症状、延长寿命。