GTEx数据库简介(1)
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发布时间：2024-05-01 12:30
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时间：2024-05-12 13:36
揭示人体基因表达的秘密：GTEx数据库深度解析
GTEx项目，全称为Genotype-Tissue Expression，是由美国国立卫生研究院(NIH)鼎力支持的研究项目，旨在揭示基因在不同人体组织中的特异性表达。这项研究汇集了大规模的基因组测序(WGS/WES)数据和RNA-seq技术，对54种关键组织进行了详尽的分析，为评估基因表达、遗传关联研究(GWAS)和疾病预测提供宝贵资料，如著名的PrediXcan方法。
GTEx Portal作为开放资源的宝库，向全球科研人员公开了丰富的数据，包括精细的基因表达数据、QTLs（Quantitative Trait Loci，数量性状位点）以及组织显微镜图像，为生物学家提供了960位健康志愿者样本的生物银行。自2015年起，GTEx的发现不断突破，以Science、Nature等顶尖期刊为平台，发表了多篇里程碑式的论文，如首次揭示了蛋白截断变异对人类转录组影响的Ferreira研究（doi:10.1126/science.aaa0355）。
2017年，GTEx团队在Nature上发表了三项重要成果：Li等人探讨了罕见变异对基因表达的影响（doi:10.1038/nature24267），Tukiainen等人解析了X染色体的失活机制（doi:10.1038/nature24265），而Tan的研究则揭示了哺乳动物RNA编辑的复杂性（doi:10.1038/nature24041）。后续几年，GTEx持续在Science上发布深入研究，如2022年的单核细胞分子地图（doi:10.1126/science.abl4290），以及探讨遗传*效应（doi:10.1126/science.aaz1776）和细胞类型*（doi:10.1126/science.aaz8528）的论文。
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深入探索基因表达世界的细节，GTEx数据库无疑是科学界的重要里程碑。连接理论与实践，GTEx项目为我们揭示了基因与人体组织之间精密的对话，为理解遗传与疾病之间的复杂关系提供了宝贵的钥匙。欲了解更多，访问官方资源：GTEx，以及GTEx Portal的详细信息（gtexportal.org/home）。
