关于毛囊角化症的论文前言该怎么写呢?
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发布时间：2022-05-01 00:48
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时间：2022-06-21 12:43
可以是多种多样的。毛囊角化病多于20岁前发病。有时毛囊角化病的病情可
能是非常严重的皮损的范围也很广泛如疣状增生性丘疹、疼痛性溃疡、水
疱、大疱及粘膜的损害也可以表现为大面积的瘙痒并且在皮损处可以散发出令人不悦的气味。通常可以伴发继发性的感染。在一般情况下毛囊角化病都是在夏季皮损加重病情恶化。因为阳光、高温、出汗等因素都可以加重毛囊角化病的发生与发展。一般情况下毛囊角化病很少可以自愈但是目前已经知道口服维A酸类药物可以有效的降低毛囊角化病的角化过度。在最近的一些报道中有人发现一些患有毛囊角化病的家系中可以同时患有其他的一些神经、精神性疾患如癫痫、智力发育迟缓、慢性进行性脑萎缩等。
毛囊角化病的组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和
谷粒。棘层松解形成裂隙、角化过度、毛囊角栓。近些年来的研究表明本病存在ATP2A2基因的突变并将该致病基因定位于染色体上12q23―24区域。
ATP2A2基因编码肌浆网内质网钙离子ATP酶2是一种钙泵负责调节细胞
内外的钙离子浓度是人体内的一类广泛存在且具有重要作用的基因。自
从该致病基因被发现以来现在全世界范围内的所有已经报道的不同人群、不同类型的毛囊角化病的基因突变已经达到了140多种。这些突变几乎包括
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了目前已经知道的所有的突变类型。但是到目前为止对于毛囊角化病的基因型与表型之间是否有一定的相关性还不被人所知。其中大多数的突变都是特异性的且以错义突变为主。本研就旨在对我们所收集的国内的个毛囊
角化病家系进行基因突变检测。
通过对所采集的1个2代的毛囊角化病家系的资料进行系统的收集临
床和遗传特点分析同时采用普通病理对该家系的先证者进行研究。该家系
诊断毛囊角化病明确。
用PCR扩增ATP2A2基因产物直接测序的方法在该家系患者中发现存有
导致了该致病基因的第12外显子上的514位赖氨酸被精氨酸所替代。该突变
同时也存在于先证者的儿子而在该家系内的正常成员及100位正常对照者
中均未发现该突变。
本研究证实K514R是引起该家系临床病变的特异突变不是多态性变化
