什么是SLC26A4杂合突变？是遗传吗

1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因，其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能，从而导致疾病。3. IVS7-2A（箭头右）G是SLC26A4基因上的一个特...

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杂合型突变是一种基因突变形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言，基因杂合突变会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变，可以提高物种的适应性，从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段，是生物进...

听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪切检定位突变最常见，其次为PH7233R，约占9%左右。这个太复杂奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在...

这个涉及到具体的基因应当查佳学基因的人体表征和基因序列信息库。但一个基因在一个位置上的杂合突变不应当产生先天小耳畸形。另外，SLC26A4是一个比较大的分子，杂合突变的位置也影响判断。建议您找佳学基因咨询。

意思是宝宝可能携带听力问题的基因，不过杂合突变一般不会影响孩子的听力。 只要听力健康，个人觉得就没必要去查前庭管什么的，当然，查一下肯定更放心。 另外，要定期做听力检查监控一下，以防万一 建议咨询专业的医生哦

检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性...

我们知道，遗传因素导致了60%的耳聋病例。根据遗传性耳聋基因的定位和性质，可以将其分为四类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传以及母系遗传（线粒体基因突变）。其中，常染色体隐性遗传最为常见，约占80%，主要涉及GJB2和SLC26A4基因。对于常染色体隐性遗传，只有当孩子从父母双方...

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>...