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发布时间：2022-04-19 09:48
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时间：2023-06-25 04:54
SLC26A4基因中的2168A>G突变也是中国人中常见的突变位点。如果SLC26A4基因出现“纯合突变”或“复合杂合突变”，这可能表明孩子可能患有大前庭水管综合征。这种情况下，孩子需要避免环境因素如外伤、感染和噪声等，并尽早到专业的耳聋筛查门诊就诊。
slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思_百度...slc26A4为常染色体隐性遗传，主要是突变基因主要影响细胞离子通道，其临床表现多为先天性耳聋，亦可表现为迟发型聋，可同时伴有前庭导水管扩大，内淋巴囊扩大，,MONDINI 畸形等。
耳聋基因SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性...
耳聋基因检测临床意义解读国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21，明确该基因突变致聋约15；后者突变检出率约15，明确该基因突变致聋约12。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。目前已经...
新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变...尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
新生儿足底血筛查SLC26A4 1229C>T 基因杂和突变,这个会引起宝宝耳聋吗...这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。建议定期观察儿童听力，在听力下降时及早佩戴助听器，如果听力下降为极重度，建议重建听力（人工耳蜗）
slc26a4基因纯合突变一定会耳聋吗根据佳学基因人类基因信息与人体疾病表征数据库，SLC26A4的突变种类非常多，单是纯合突变并不一定导致耳聋，要看突变的位置和突变后的碱基是什么.
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