slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思
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发布时间：2022-04-19 09:48
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热心网友
时间：2023-10-23 20:38
slc26A4为常染色体隐性遗传，主要是突变基因主要影响细胞离子通道，其临床表现多为先天性耳聋，亦可表现为迟发型聋，可同时伴有前庭导水管扩大，内淋巴囊扩大，,MONDINI 畸形等。
热心网友
时间：2023-10-23 20:39
slc26A4耳聋基因杂和突变说明存在耳聋基因可能导致耳聋追问能治好吗
追答先天性的 不能治好。平时可以注意预防 尽量避免感冒，严禁头部倒立、剧烈运动。
热心网友
时间：2023-10-23 20:39
没有致聋基因，不是遗传。
热心网友
时间：2023-10-23 20:40
存在耳聋的基因。
热心网友
时间：2023-10-23 20:40
家族性耳聋基因追问会造成先天性耳聋吗，急
slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思
slc26A4为常染色体隐性遗传，主要是突变基因主要影响细胞离子通道，其临床表现多为先天性耳聋，亦可表现为迟发型聋，可同时伴有前庭导水管扩大，内淋巴囊扩大，,MONDINI 畸形等。
,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的14个位点均未发 ...
杂合子突变的病情比较轻，如果孩子确实出现听力损失，建议尽早干预
SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 显示异常有事吗?怎么办
意思是宝宝可能携带听力问题的基因，不过杂合突变一般不会影响孩子的听力。 只要听力健康，个人觉得就没必要去查前庭管什么的，当然，查一下肯定更放心。 另外，要定期做听力检查监控一下，以防万一 建议咨询专业的医生哦
SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 显示异常有事吗?怎么办
SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变（Aa）一般来说父母中有一个是这种基因携带者，这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它！纯合突变aa，杂合突变Aa。隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。广义地说，携带者是指携带有某种致病基因或异常染色体，但本身并不...
耳聋基因SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...
检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性...
SLC26A4基因热点突变IVS7-2 A>G 是什么意思? 主要是不明白ivs表示什么...
IVS（intervening sequence）表示居间序列，此处即指内含子。表示SLC26A4基因的7号内含子内，距第8号外显子2个碱基处发生了由A（腺嘌呤）到G（鸟嘌呤）的点突变。
什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育
2. 在中国人群中，GJB2基因的突变是最常见的遗传性耳聋原因之一。例如，235delC突变是GJB2基因中最常见的突变类型。3. GJB3基因的突变较少见，其中538C>T是其一个突变位点，可能会导致听力损失。4. SLC26A4基因的突变也是引起遗传性耳聋的原因之一。IVS7-2A>G和2168A>G是其常见的突变位点。5. 线...
优生遗传科检查出来结果是SLC26A4 IVS7-2杂合突变,为什么和老公不一样...
这个东西叫点突变，在人群中多样性很高，每两个人之间的差异可以达到上百万个，有差异很正常。
什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育
方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2（35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT）、GJB3（538 C〉T）、SLC26A4（IVS7-...
