威尔森氏症
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发布时间：2023-07-06 02:43
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热心网友
时间：2023-07-12 23:41
威尔森氏症（Wilson’s Disease）为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜，然而，对于一般人，少量的铜为身体所必须；患者的肝无法正常代谢饮食中过多的铜，此症若无适当治疗，通常会在三十岁以前死亡。
威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因（已知为ATP7B），故此症并非性联遗传，即男女发生比例相当；仅具单一异常基因者称为带原者，世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者，由于为隐性基因，通常带原者并不会发病，不过，会有轻微铜代谢异常症状，当他与另一带原者结婚，其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症，全球每三万人中会有一人出生时便有此症，因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。
大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成，目前已鉴定出的突变有三十几种，而此突变基因则一代代地传下去。
虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病，但是通常会潜伏直到*才被发现，在此潜伏期，过多的铜首先会堆积于肝中，最后经血液携至脑部，因而造成严重神经或精神异常，且眼睛会形成金*Kayser-Fleischer环；约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡；可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。
目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。
热心网友
时间：2023-07-12 23:42
早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常
青铜症是什么意思?
青铜症是一种罕见的遗传性疾病，又称为威尔逊氏病。患者患有该病时，身体无法正常排除体内多余的铜质，从而导致铜离子积聚在肝脏、大脑和角膜等组织器官中，引起一系列症状和并发症。青铜症患者常常出现慢性疲劳、迟钝、腹痛、黄疸、肝功能异常等症状。由于铜离子的积聚会影响神经元的正常活动，患者还可能出...
肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 什么原因引起肝豆状核变性(...
威尔逊氏症和威尔森氏症的区别
威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因(已知为ATP7B),故此症并非性联遗传,即男女发生比例相当;仅具单一异常基因者称为带原者,世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者,由于为隐性基因,通常带原者并不会发病,不过,会有轻微铜代谢异常症状,当他与另一带原者结婚,其后代...
肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底节的损害，约10%的患者是因表现出肝脏损害而就医；40%-50%的患者会表现出神经系统症状，包括扭转痉挛、共济运动的障碍等；20%的患者表现出精神症状，儿童多表现为学习记忆力下降、注意力不集中、上课...
wilson病简介
肝豆状核变性（HLD），一个以hepatolenticular degeneration命名的疾病，也被称为威尔逊氏病或Wilson病，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病。其历史可以追溯到Wilson的早期研究，主要特征是由于遗传性铜代谢异常引发的肝脏疾病和以基底节为主的神经系统病变。临床表现呈现出一系列渐进性的症状，...
肝豆状核变性是什么病
肝豆状核变性，又叫威尔逊氏病，是先天性铜代谢异常导致的，属于种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。正常人从食物中每天要摄取铜，从肠道吸收到肝脏，若肝细胞溶酶体功能正常，则合成铜蓝蛋白在肝脏里边储存。如果是疾病存在则在溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，从而引起肝脏的病变，...
什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病
肝豆状核变性，简称威尔逊氏病，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和大脑的基底节。其临床表现为逐渐加重的神经系统症状（如运动协调障碍）、肝硬化、精神症状以及可能的肾功能损害。目前，尚无根治此病的疗法，主要治疗方法包括:1. 饮食调整：需遵循低铜高蛋白饮食，避免摄入...
威尔逊氏症基本概述
威尔逊氏症，也被称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常表现为隐性遗传，患者从父母双方各遗传一条带有缺陷基因的染色体，或者由于基因突变导致铜元素代谢异常。铜在体内积累，对肝脏和大脑基底节造成严重影响。早期诊断和治疗至关重要，通过使用排铜药物，可以减少损害。然而，由于遗传特性...
什么是威尔逊症?
威尔逊症是世界上稀有的一种疾病，病因是铜积蓄在人体的大脑或肝脏引起的神经症或肝病。患神经症的病人严重时无法独立行走，手也无法自由活动，说话不清楚，伴有流口水等失禁症状。治疗威尔逊病没有什么有效办法，主要应该清除体内多摄入的铜。清除的办法当然还是饮用离子水，这是清除身体内的铜的最好办法...
什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)?在哪里能治好?
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要表现为铜代谢障碍。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。其主要特征是铜代谢的异常，导致铜在体内过量沉积，特别是在肝脏和基底节区域。这种病症会引发一系列的症状，如肝硬化、神经系统损害等。威尔逊氏病是这一病症的另一种称呼。肝豆状核变性的治疗需要长期管理...
