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请问徐两蒲主任:地中海贫血诊断是否只能通过抽取羊水进行确诊?

发布网友 发布时间:2023-09-23 08:54

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热心网友 时间:2024-12-14 21:16

目前进行地贫的产前诊断方法有三种:分别是绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术。从产前诊断的时效性来讲,绒毛穿刺和羊水穿刺进行地贫诊断是最佳的方法,但不建议进行脐带血穿刺。若婚前/孕前进行地贫筛查,需要进行产前诊断的夫妇,建议进行绒毛穿刺进行地贫诊断。

诊断为中间型地贫的胎儿,出生之后在临床的表现差异比较大,需要结合临床的表型进行遗传咨询。对于输血依赖型的中间型地贫胎儿,建议充分知情同意后,可进行科学干预,终止妊娠。对于人群中常见的中间型地贫患者,临床表现不需要规范输血和祛铁治疗的,表型较轻的,医生在详细知情后,可建议继续妊娠。
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