2021天津医疗卫生临床学知识点:遗传性疾病

发布网友发布时间：2023-09-26 08:03

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遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。部分遗传代谢性疾病可对患儿智能和生长发育造成严重影响，例如21-三体综合征、苯丙酮尿症。上述疾病的鉴别诊断是儿科学常考的知识点。为帮助各位考生更好地对这一部分内容进行复习，现对相关知识点进行总结。

一、智能和生长发育

1、苯丙酮尿症、21-三体综合征均可造成患儿的智能和生长发育落后，其中智能发育落后是最突出、最严重的临床表现。

2、21-三体综合征的患儿出生时即有异常，而苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

二、特殊临床表现

1、苯丙酮尿症的患儿由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，继而出现神经系统异常，除智力落后外，还可表现为兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，部分可出现癫痫小发作，少数可有肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发、皮肤、虹膜颜色变浅。由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

2、21-三体综合征的患儿可出现特殊面容，即眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低、外耳小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，表情呆滞，头小而圆、前囟大且延迟关闭，颈短而宽。皮肤细腻，可出现通贯手，还容易并发先天性心脏病、消化道畸形等。此外，21-三体综合征还需注意与先天性甲状腺功能减退症鉴别。后者也有类似于21-三体综合征的特殊面容，但唇舌肥厚，皮肤粗糙，可有腹胀、腹泻、黏液性水肿。

三、辅助检查

1、苯丙酮尿症可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验（新生儿）、尿三氯化铁试验（年长儿）筛查，血苯丙氨酸测定确诊。

2、21-三体综合征可在孕期行唐氏筛查，即β-hCG、AFP、FE3检测，通过染色体核型分析确诊。如需与先天性甲状腺功能减退症鉴别，可行TSH、T4检查。

以上即是儿科学常见的遗传代谢性疾病的鉴别要点。掌握了上述内容，各位考生就可以比较准确地做出相关题目了。