发布网友 发布时间:2022-04-25 23:33
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热心网友 时间:2022-06-18 19:20
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。
扩展资料:
导致染色体畸变的原因有:
1、物理因素:X射线、电离辐射等。
2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、生理因素:高龄孕妇。
参考资料来源:百度百科——小儿猫叫综合征
热心网友 时间:2022-06-18 19:20
上海发现罕见“猫叫综合症”患儿热心网友 时间:2022-06-18 19:21
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。热心网友 时间:2022-06-18 19:22
,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。