什么是肌营养不良?
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发布时间：2022-04-24 05:47
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懂视网
时间：2022-08-26 07:01
1、进行性肌营养不良症是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。
2、病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。
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时间：2023-03-03 04:40
肌营养不良概括性的包括了几种遗传性的肌肉系统疾病，可以导致肌肉渐进性无力、残疾甚至导致死亡。
2、肌营养不良的预防
产前确认性别对肌营养不良家属的高危胎儿有着重要意义，女性携带，男性的患病是肌营养不良杜兴氏型特征，为此建议可疑携带的患者的产妇在妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定是男孩后，应该先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶或者是血清肌红蛋白之后，在决定是否终要止妊娠。检测携带的患者，防护肌营养不良察觉的积极有效办法是优生优育。一旦有肌营养不良家族史应找专科的医生作仔细简述。肌营养不良中对儿童健康伤害最大的是假性肥大的杜兴氏型。为此检测携带者对杜兴型的防护以及婚姻状况有很大的指导意义，因此要做好预防肌营养不良的工作。
3、肌营养不良的症状
隐性遗传，男性患病，女性携带。幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。
辅助检查：血清酶测定。肌酸激酶高是判断的一种标准。
4、肌营养不良的病因
肌营养不良症都是由于基因存在的缺陷导致的，是一种遗传病。只不过是肌营养不良症遗传方式会因类型不同而不同罢啦。在遗传中可以出现隐性携带的人，就是体内有病变的基因但不发病，可能会在隔代或隔几代后因某一些原因可以导致其发病。5、肌营养不良的治疗方法
由于目前该病尚无有效的治疗方0法，只能通过通窍舒肌复原汤缓解病情的发展，压制病情。临床上只能对症治疗和支持治疗，如有脊柱和关节畸形，可进行矫形手术。药物方面可选择ATP、肌苷、糖皮质激素、钙通道阻滞剂、抗炎药物、促蛋白合成类药物、氨基糖甙类抗生素等。基因和干细胞移植治疗目前正在研究中，以期不久的将来能够使更多的患儿获益。。因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型，然后确定其母亲是否为携带者，当母亲为携带者时，若再次怀孕，需确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若检出致病基因，则终止妊娠，防治患儿出生。
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时间：2023-03-03 06:15
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时间：2023-03-03 08:06
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时间：2023-03-03 10:14
