特纳综合征性染色体遗传疾病表现在哪些方面?
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发布时间：2022-04-24 11:34
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时间：2023-06-01 00:15
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和*发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1／2500，患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO；或者是嵌合型46，XX／45，XO。
