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特纳综合征性染色体遗传疾病有哪些症状?

发布网友 发布时间:2022-04-21 16:07

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热心网友 时间:2022-07-12 23:44

特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病,患者通常身体矮小,一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和*发育,子宫、卵巢发育极差,不来月经,伴有肘外翻、颈蹼,约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500,患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因,其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO;或者是嵌合型46,XX/45,XO。

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