婴儿型黑蒙性痴呆概述

发布网友发布时间：2024-10-03 03:44

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热心网友时间：2024-11-11 23:56

婴儿型黑蒙性痴呆是一种遗传性神经系统疾病，其遗传方式为常染色体隐性。通常情况下，新生儿可能表现出正常状态，但在出生后的3到6个月，症状开始显现。这种疾病的发生与体内两种关键酶的缺乏有关，即氨基己糖酶(hexosaminidase)和神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)。这两种酶的缺失导致GM2神经节苷脂和其他相关鞘糖脂的沉积，从而引发脑部的退行性病变。

婴儿型黑蒙性痴呆有多个不同的命名，包括Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征，以及晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)。另外，它也被称作晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病的第三型(GM2 gangliosidosis III)和幼年性神经节苷脂病(juvenile GM2 gangliosidosis)。这些名称反映了其独特的病理特征和临床表现，但本质上都是描述同一种疾病的不同方面。