亨廷顿病临床表现

发布网友发布时间：2024-10-02 14:32

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热心网友时间：2024-10-09 20:30

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传疾病，子女患病概率为50%，其中父系遗传者发病较早，母系遗传者发病较晚。然而，如果母亲已患病，妊娠过程中的胎儿流产率较高。由父系遗传的小孩则多能存活。亨廷顿病的遗传特征表现为世代间发病早且症状加重。

该病多见于中年人，但也偶见于儿童和青少年，男女都可能患病。早期症状隐匿且进展缓慢，平均生存期为10至20年。主要临床表现包括舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，这被称为"三联征"。中年发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐发展为痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者则以肌张力障碍为主，伴随癫痫和共济失调。

运动障碍表现为四肢、面部和躯干的不自主、快速或缓慢的抽动，早期可能表现为无痛性抽搐，后期发展为复杂的舞蹈动作，影响站立和行走。晚期可能出现四肢僵硬和木僵状态。少年型亨廷顿病患者则以不动性肌强直为主，伴随癫痫发作。

认知障碍是亨廷顿病的另一特征，早期表现为记忆力和计算能力减退，逐渐发展为痴呆，早期皮质下痴呆，晚期混合性痴呆。早期认知障碍可见于语言流畅性、空间感知和社交能力的下降，晚期可能影响到复杂的语言表达和判断力。

精神障碍方面，患者可能经历情感障碍，如焦虑、抑郁、兴奋易怒、淡漠等，这些情感问题通常先于运动障碍出现。此外，还可能出现人格行为改变，如反社会行为、精神分裂症等。

青少年型亨廷顿病起病较早，症状发展迅速，特点包括肌张力障碍、帕金森综合征、小脑共济失调等，早期识别和治疗痴呆以及家族史对诊断至关重要。

扩展资料

亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。