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Fanconi综合征病理生理

发布网友 发布时间:2024-10-03 19:03

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热心网友 时间:2024-10-06 20:52

Fanconi 综合征发病机制尚不完全明确,其病理生理特征表现为多种物质转运异常。


目前,有四种主要假说解释这种异常现象。第一种是细胞膜缺陷假说,认为肾小管细胞膜存在缺陷,导致溶质无法充分被重吸收。第二种是能量代谢异常假说,近端小管上皮细胞的能量代谢不足,难以支持正常的物质转运。某些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病可能导致某些代谢产物在肾小管内积累过多,影响细胞内氧化磷酸化过程,导致 ATP 生成不足,从而无法提供足够的能量支持肾小管物质转运。


第三种假说是细胞旁反流假说,指的是肾小管重吸收的物质从小管上皮细胞旁或管周毛细血管的反流,导致无法有效地重吸收。第四种假说涉及特异性亚细胞器异常,认为某些特定的亚细胞器功能障碍可能导致物质转运异常。


无论哪种机制,最终都可能导致近曲小管对多种物质的转运异常,包括但不限于氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。这些异常现象对 Fanconi 综合征患者的健康造成严重影响,需要进一步研究以理解其完整发病机制并寻求有效治疗方案。


扩展资料

Fanconi综合征(范可尼综合征,Fanconi syndrome)是各种原因所致的近端肾小管多种重吸收功能障碍,临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿,三者均存在时称之为完全型Fanconi综合征,具备两种表现时称为不完全型Fanconi综合征。常合并低分子蛋白、碳酸氢盐和尿酸丢失过多,导致低磷血症、低分子蛋白尿、高氯性代谢性酸中毒(近端肾小管酸中毒)、低尿酸血症,长期钙磷代谢紊乱可导致维生素D抵抗的代谢性骨病,包括儿童佝偻病和成人骨软化症。儿童Fanconi综合征患者多为遗传所致,而成人患者多为后天获得性疾病。

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