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发布时间：2024-10-12 21:18
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时间：2024-10-13 02:37
人有两个β珠蛋白基因,孩子因为CD17突变使其中一个完全失效,另一个正常(因为是杂合子),为轻度地贫.孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
β-地中海贫血RDB检测,基因型:β17/βA 是属哪类型?β地贫基因诊断结果：17 /βn 为常见β地贫，基因分型是β0/βn型，为β中轻型，平时跟正常人基本无异，大多数临床表现为正常或轻度贫血。与同型婚配生育，会有可能产生β型中重型地贫儿，结婚时应尽量避免与同型婚配，可与异型α型婚配。
地中海贫血高风险需要做全套地贫才能检查出来吗? 只单单做了β-地中地中海贫血高风险最好是做地中海贫血基因分型检测，必要时需要做羊水穿刺，胎儿基因检测分型才能确诊胎儿情况。
b-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42...如果只是β基因CD41-42，CD71-72双重杂合子的话，应该是中型或重型β地中海贫血。重型β地贫一般要依靠输血，中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响，表现出来的严重程度也不一样。
地中海贫血基因分型(全套)a—地中海贫血基因(SEA)PCR法未检测到缺失,a...未检出α地贫， 不多解释。人有两个β珠蛋白基因， CD17突变使其中一个完全失效， 因为是杂合子， 表明另一个正常， 为轻度地贫， 问题不大。 孩子的情况要看你的配偶。 如果他正常， 孩子50％可能正常， 50％可能和你一样是轻度地贫。 但如果孩子父亲也是地贫患者（尤其如果是β地贫患者）， ...
我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
地中海贫血基因分型17中突变地中海贫血基因分型17中突变的三种存在 1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型...
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