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发布网友发布时间：2024-09-29 00:15

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热心网友时间：2024-10-12 08:04

EGFR与肿瘤相关基因检测具有重要意义，它在正常上皮细胞表面表达，但在肿瘤细胞中过度表达，与转移、侵袭和预后不良相关。其主要的信号转导通路包括Ras/Raf/MEK/ERK-MAPK和PI3K/Akt/mTOR两条途径。其中，EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要集中在18-21号外显子，尤其是19和21号，突变占比高达90%。

在肺癌检测中，DNA测序法被用于检测EGFR的18、19、21号外显子，常规周期为7-10天。样本要求包括厚度为8-10μm的肿瘤组织病理切片，至少5-10张，且肿瘤组织占比需达到70%以上，活检组织以支气管镜取样为佳。

KRAS基因位于EGFR信号通路下游，突变会导致EGFR信号持续激活，常见于非小细胞肺癌（NSCLC）和大肠癌患者，尤其是2号外显子12、13号密码子。KRAS突变的检测有助于筛选抗EGFR治疗的适应症，实现个体化治疗，如在欧美，大肠癌患者治疗前常规进行KRAS状态检测，影响抗EGFR治疗的报销。

KRAS基因突变发生于肿瘤早期，且在原发灶和转移灶中保持一致性。突变型K-ras编码异常蛋白，影响肿瘤生长和扩散，对抗EGFR治疗反应差。检测KRAS突变有助于评估预后和指导治疗决策。

EGFR与多种癌症发展、预后和治疗反应紧密相关，通过其与配体结合引发信号传导，涉及细胞增殖、血管生成和细胞凋亡等过程。不同类型的EGFR突变和表达异常，对恶性肿瘤的发展具有重要影响。