染色体结构变异种类
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发布时间:2024-08-11 22:31
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时间:2024-08-27 14:16
染色体结构变异,源于自然或人为因素的影响,主要表现为四种形式:
首先,缺失是指染色体中某一特定区域的丢失。以人来说,猫叫综合征即源于第五号染色体的部分缺失,患者由于哭声特征类似猫叫而得名。他们通常具有特征性的两眼间距大、耳位低、生长发育延迟,以及严重的智力障碍。果蝇的缺刻翅现象也是由于染色体片段的缺失导致的。
其次,重复则是指染色体增加了某一段。比如,果蝇的棒眼现象就是由于X染色体上部分片段的重复所引起的。
倒位则是指染色体片段的位置发生180度反转,引发染色体内部的重新排列。例如,女性习惯性流产与第九号染色体长臂的倒置有关。
最后,易位是指染色体片段从一条非同源染色体或同一条染色体的不同区域转移到另一个位置。惯性粒白血病就是一个例子,它的特征在于第14号和第22号染色体的部分区域发生了易位。此外,夜来香植物也常出现类似的变异。