软骨发育异常临床表现
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发布时间：2024-09-05 04:32
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热心网友
时间：2024-09-29 03:16
软骨发育异常的临床表现通常在生长发育期显现，常见于膝关节、尺桡骨、肱骨上端和手指，特别是指骨。手部尤其易受影响，可能导致肢体缩短，伴有内翻或外翻畸形。例如，桡骨可能因生长不均而弯曲，甚至导致桡骨头脱位。手指部位的软骨瘤可能会严重影响功能，除指骨外，其他部位的病理骨折较少见。
在侏儒症中，这种异常是最常见的原因之一。新生儿时，身体长度正常但肢体较短，且四肢近端比远端骨短，如肱骨和股骨。成年后，男性平均身高为131±5.6cm，女性为124±5.9cm，身体中点通常位于脐部以上，甚至胸骨下端。手指功能受限，下肢呈弓形，步态异常。
头颅特征明显，可能有轻度脑积水，颅盖增大，前额突出，呈现马鞍鼻梁、扁平鼻和厚嘴唇，婴儿时期舌头可能伸出。脊椎方面，胸椎后突，腰椎前突，尤其是后者更为明显，骶骨水平位置异常，臀部突出。胸腔狭小，肋骨短小，手指粗短并排列成“三叉戟”状，肘部活动可能受限。
X线检查可见干骺端的软骨化区呈柱状排列，形状不规则，骨干增厚、缩短和弯曲，相邻骨骺有斑点状改变。指骨有囊性透亮区，伴有钙化斑点，影响骨形。在髂骨，软骨柱呈扇形延伸至髂嵴。青年期，软骨细胞柱消失，代之以密集斑点，表明病变可能在愈合中。
诊断软骨发育异常时，需要综合考虑早期发病、多发于长骨两端、X线透光区的软骨组织证据等要点。对可疑患者，双手X线检查有助于确诊。具体标准包括：早期发病、长骨两端多发病变、以及软骨组织的病理特征。
扩展资料
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
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时间：2024-09-29 03:15
软骨发育异常的临床表现通常在生长发育期显现，常见于膝关节、尺桡骨、肱骨上端和手指，特别是指骨。手部尤其易受影响，可能导致肢体缩短，伴有内翻或外翻畸形。例如，桡骨可能因生长不均而弯曲，甚至导致桡骨头脱位。手指部位的软骨瘤可能会严重影响功能，除指骨外，其他部位的病理骨折较少见。
在侏儒症中，这种异常是最常见的原因之一。新生儿时，身体长度正常但肢体较短，且四肢近端比远端骨短，如肱骨和股骨。成年后，男性平均身高为131±5.6cm，女性为124±5.9cm，身体中点通常位于脐部以上，甚至胸骨下端。手指功能受限，下肢呈弓形，步态异常。
头颅特征明显，可能有轻度脑积水，颅盖增大，前额突出，呈现马鞍鼻梁、扁平鼻和厚嘴唇，婴儿时期舌头可能伸出。脊椎方面，胸椎后突，腰椎前突，尤其是后者更为明显，骶骨水平位置异常，臀部突出。胸腔狭小，肋骨短小，手指粗短并排列成“三叉戟”状，肘部活动可能受限。
X线检查可见干骺端的软骨化区呈柱状排列，形状不规则，骨干增厚、缩短和弯曲，相邻骨骺有斑点状改变。指骨有囊性透亮区，伴有钙化斑点，影响骨形。在髂骨，软骨柱呈扇形延伸至髂嵴。青年期，软骨细胞柱消失，代之以密集斑点，表明病变可能在愈合中。
诊断软骨发育异常时，需要综合考虑早期发病、多发于长骨两端、X线透光区的软骨组织证据等要点。对可疑患者，双手X线检查有助于确诊。具体标准包括：早期发病、长骨两端多发病变、以及软骨组织的病理特征。
扩展资料
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
