基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)

发布网友发布时间：2024-09-25 20:41

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热心网友时间：2024-10-04 18:45

GSEA（Gene Set Enrichment Analysis）是一种独特的基因集分析方法，与传统基因富集分析有显著区别。传统分析往往忽视基因表达量变化趋势，只关注基因分布，无法准确判断通路是被激活还是抑制。GSEA则采用基因矩阵转置文件（gmt）中的预定义基因集，通过基因表达与表型关联的排序，判断基因集内基因的协同变化对表型影响。输入为基因表达量矩阵，通过排序和富集分数（ES）评估基因集在上调或下调趋势中的位置，从而提供更深入的生物学解释。

解读GSEA结果时，关注富集分数曲线、基因与表型的关联矩阵、富集得分贡献最大的基因子集（Leading-edge subset）以及FDR（False Discovery Rate）控制。FDR小于0.25通常被认为是可信的富集，但在样本量小或使用特定permuation type时，需要更严格的FDR标准。

在R语言中，可通过fgsea包或clusterProfiler包进行GSEA分析。首先，需要准备rank文件（排序的基因列表）和gmt文件。fgsea包会检查基因集在差异表达基因中的富集情况，显示 NES、pval和padj，以及标准化的ES（ NES）。clusterProfiler包则提供气泡图展示显著富集的通路，并可视化特定通路的富集结果。