线粒体脑肌病临床表现及特点
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发布时间：2024-09-26 01:25
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热心网友
时间：2024-10-04 16:42
线粒体脑肌病是由肌肉和脑组织对氧化磷酸化等代谢高度依赖，导致的全身性症状，具体表现为两类：线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病的特点包括进行性肌病、慢性眼外肌麻痹、软婴儿病、运动耐受性下降、颈肌无力等，同时可能伴有脂质和糖原代谢异常。线粒体脑肌病则包含多个综合征，如MELAS、MERRF、KSS等，各具特定临床表现。
MELAS综合征，母系遗传，特征表现为运动不耐受、卒中样发作、偏瘫、失语、皮层盲等，伴随肌活检异常和乳酸血症。MRI显示皮层异常信号，基因突变常见于3243或3271核苷酸位点。MELAS患者脑梗死与缺血性脑梗死不同，主要影响代谢旺盛区域，伴有星型胶质细胞增生。此外，患者还可能有神经性耳聋、认知障碍、偏头痛、抑郁等神经系统症状。
MERRF综合征涉及肌阵挛癫痫、小脑共济失调、RRF等，可能伴有智能减退、矮小和畸形。脑电图及肌活检显示异常。KSS综合征表现为视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹，MRI可见小脑萎缩和白质病变。
了解这些综合征的关键在于识别其独特的临床特征和病理改变，以便早期诊断和治疗。线粒体脑肌病的临床表现多样且复杂，涉及多个系统，包括骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道、皮肤等，每个综合征都有其特定的症状和影响范围。
扩展资料
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
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时间：2024-10-04 16:41
线粒体脑肌病是由肌肉和脑组织对氧化磷酸化等代谢高度依赖，导致的全身性症状，具体表现为两类：线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病的特点包括进行性肌病、慢性眼外肌麻痹、软婴儿病、运动耐受性下降、颈肌无力等，同时可能伴有脂质和糖原代谢异常。线粒体脑肌病则包含多个综合征，如MELAS、MERRF、KSS等，各具特定临床表现。
MELAS综合征，母系遗传，特征表现为运动不耐受、卒中样发作、偏瘫、失语、皮层盲等，伴随肌活检异常和乳酸血症。MRI显示皮层异常信号，基因突变常见于3243或3271核苷酸位点。MELAS患者脑梗死与缺血性脑梗死不同，主要影响代谢旺盛区域，伴有星型胶质细胞增生。此外，患者还可能有神经性耳聋、认知障碍、偏头痛、抑郁等神经系统症状。
MERRF综合征涉及肌阵挛癫痫、小脑共济失调、RRF等，可能伴有智能减退、矮小和畸形。脑电图及肌活检显示异常。KSS综合征表现为视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹，MRI可见小脑萎缩和白质病变。
了解这些综合征的关键在于识别其独特的临床特征和病理改变，以便早期诊断和治疗。线粒体脑肌病的临床表现多样且复杂，涉及多个系统，包括骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道、皮肤等，每个综合征都有其特定的症状和影响范围。
扩展资料
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
