急性髓细胞白血病发病机制
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发布时间：2024-10-01 12:47
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时间：2024-10-26 11:01
急性髓细胞白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)的发病机制目前尚未完全清楚，但研究集中在染色体和基因层面的异常上。
首先，AML的染色体异常主要分为两类：一类是结构异常，如染色体片段缺失、重复、倒位或形成融合基因；另一类是数量异常，如染色体臂的缺失或增加。具体到AML的染色体异常频率和不同类型，见于表1和表2中。
基因突变在AML发病中起着关键作用，但大多数是获得性的造血干细胞或祖细胞突变，而非遗传。放射线、某些化学物质，如烷化剂和拓扑异构酶抑制剂，被认为是诱因。治疗相关AML，特别是由化疗药物引起的t-AML，近年来报道增多。此外，某些基因突变导致DNA修复缺陷或复制错误也与AML发病有关。
基因突变的表现形式之一是染色体异常，如表1和表2中的例子。其中一些关键的基因及其融合基因包括：
MLL基因，与AML1的融合可能导致AML的特定表型，如M4和M5型。
AML1-ETO融合基因，可能通过抑制AML1的功能，影响AML-1的转录调节，导致M2b型AML的发病。
RARα和PML基因，以及p53、nm23-H1/2、BCL-2、p16和WT-1等非融合基因，它们在凋亡*、细胞周期控制和抑制肿瘤发展中发挥着重要作用，但在AML发病机制中的具体作用仍需进一步研究。
尽管单个基因异常与AML发病的关系已有所揭示，但其确切的分子机制尚待深入探讨。
