胱氨酸尿症的预后和治疗有哪些

发布网友发布时间：2024-10-16 03:05

共1个回答

热心网友时间：2024-10-16 10:00

胱氨酸尿症的预后和治疗有哪些？胱氨酸尿症，一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成，胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
预后和治疗
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH＞7。5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺（尽管毒性*了其应用）。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。
范科尼综合征
范科尼（Fanconi）综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。
病因学和流行病学
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色体隐性遗传病（表269-5）。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积，但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变，遗传性果糖不耐受症，半乳糖血症，糖原贮积症，酪氨酸血症和Lowe综合征（眼脑肾综合征）。
以上就是倍领安全小编为您介绍胱氨酸尿症的预后和治疗有哪些的内容，本网儿童安全教育知识库中还有很多关于儿童安全方面的知识，感兴趣的朋友可以继续关注本网的内容，以便让孩子更健康的成长。