"约80%的Dravet综合征病例是由一种名为SCN1A的基因突变引起的,"昆士兰大学的一位研究人员GlennKing说,"当这种基因无法正常工作时,大脑中调节活动的特定通道就无法正常运作。""在我们的研究中,来自蜘蛛毒液的肽能够打通受...
全身型癫�伴热性惊厥(SCN1A)基因,脊髓小脑变性10型(SCA-10)基因,巨轴索型神经病(GAN)基因,淀粉样蛋白前体β-分泌酶2(BACE-2)基因等,其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。研究者在比较了...
每个人有两个SLC26A4基因,一个突变一个正常就是杂合,两个都突变叫纯合或复合杂合。
约60%的偏头痛患者有家族史,其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3~6倍,其中家族性偏瘫性偏头痛,呈高度外显率的常染色体显性遗传,根据突变基因分为三类,突变基因依次为CACNA1A基因、ATP1A2基因和SCN1A基因,...