正常人检测不出甲基丙二酸。

叶酸可降低新生儿出生缺陷的发生率育龄女性从备孕（怀孕前的三个月）开始每天服用0.4毫克叶酸，以预防胎儿神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂）、胎儿唇腭裂、胎儿先心病、其他体表畸形等出生缺陷；有些准妈妈表示，在服用叶酸后，妊娠反应减轻，呕吐...

诊断方法主要包括代谢产物测定、酶活性测定和基因分析。例如，通过测定羊水中甲基丙二酸浓度或酶活性，可以对甲基丙二酸血症进行产前诊断。对于酶缺陷引发的遗传病，可用培养的羊水细胞或绒毛进行酶活性检测，而对不在羊水或绒毛中表达的酶，如苯丙氨酸羟化酶，需进行基因分析，如苯丙酮尿症。基因诊断技术，...

因为甲基丙二酸症具有遗传性，所以要做好孕检，早期通过孕检是可以检查出该类疾病的。

这种病很危险，而且在国内属于罕见的病症。一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。给你个电话，希望能有所帮助：广州华侨医院新生儿科 （020－386882）...

另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体，另外一条是致病染色体，表现为正常。如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致，而非遗传自父母，此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低，和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症，也建议做基因检查，一方面能指导治疗，另一方面能指导父母再生育。

产前：通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断。产后：对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。我对儿科了解不多，有需要...

如果妈妈长时间维生素B12摄入不足，导致胎儿出现维生素B12缺乏，这种情况下不仅可以导致妈妈出现恶性的贫血，还会导致婴儿出现继发性的甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症的临床表现，一般常见有婴儿在生后一周之内，出现拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮症、低血糖等，早期的死亡率极高，预后不良。

避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.做好孕前检查，一般在不会出现这病了 ...

它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿出现发病，常出现嗜睡、生产发育不良，以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下，部分孩子有智能落后、肝大...